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2026年

2025年

2024年

8月7日～8日に、クリーフストラ症候群ファミリーカンファレンスがボストンで開催されました。

(写真1枚目)

今年のファミリーカンファレンスについて、海外在住の会員である、ひさこさん・なおさんのお二人から、

現地での様子や、そこで得られた情報をzoomオンラインで聞く機会をいただきました。

(写真2枚目)

医療や研究だけでなく、療育、成人期の生活、きょうだい支援、家族への支援、啓発活動など、幅広いお話を聞くことができました。

■医療・健康管理について

海外では、クリーフストラ症候群の健康管理に関するガイドラインの更新についても議論が進められているそうです。

特に印象的だったのは、

・一見健康に見えていても、成長してから新たな症状が出ることがある

・心臓の不整脈など、これまで問題がなかった部分に変化が出る場合がある

(11歳のひさこさんのお子さんが発症したことの例から)

・耳や心臓、てんかんなど、どの時期に何を確認すればよいのか、保護者自身が迷うことがある

・思春期以降も継続して健康管理を行うことが重要

というお話でした。

「今、症状がないから大丈夫」ではなく、成長に伴って新たな課題が出てくる可能性を考え、ライフステージを通して医療とつながっていくことの大切さが話されました。

また、検査によっては本人の協力が難しく、脳波検査などで全身麻酔が必要になるケースもあるとのことでした。

■遺伝子治療・治験への期待

クリーフストラ症候群について、遺伝子セラピー（遺伝子治療）に関する研究が進められており、研究者の方からは、

今後、治験が開始される可能性があるとの前向きな見通しが示されたそうです。治験は脊髄への注射によるものです。

アンジェルマン症候群ではすでに治験が始まっている例もあり、治療によって、

・排泄などの日常生活

・コミュニケーション

・生活上の自立

・本人の生活の質

などに変化が生まれる可能性についても話されました。

まだ研究段階の内容も含まれるため、今後の研究の進展を見守っていきたいと思います。

■ABAセラピーと生活支援

海外では、ABA（応用行動分析）を取り入れている家庭もあり、まとまった時間を継続的に使って、

日常生活のスキルを身につける支援が行われているそうです。

セラピーの時間や頻度は、お子さんの状態や支援内容によって異なりますが、海外の施設では、

平日の毎日、1日4時間程度、週20時間ほどのプログラムが提供されているケースもあるとのことです。

ひさこさんのお子さんは現在、週4時間のABAセラピーを受けています。セラピーは親とは離れた環境で行われており、

日常生活の中で必要とされるさまざまなスキルの習得を目指して取り組んでいるとのことです。

プログラムの内容としては、

・歯磨き

・排泄

・入浴

・食事

・歩行

・洗濯

・買い物

・映画館などへの外出

など、実際の生活に直結することを繰り返し練習します。

「できるようになるまで繰り返すこと」

「生活の中で実際に経験すること」

の重要性についてもお話がありました。

一方で、必要な支援を受けたくても、費用や待機期間が大きな課題になっているケースもあるそうです。

たとえば、ABAセラピーは1時間2万円ほどかかることがあり、支援を受けるまでに5年待つケースもあるとのこと。

また、ASDの診断を受けるまでにも長い待機期間が生じている現状があるそうです。

■成長後の姿・成人期

カンファレンスでは、大学に通っている方や、看護師のアシスタントとして働いている方など、

成人期のクリーフストラ症候群の方の姿も紹介されたそうです。

AIを活用して作文をするなど、自分に合ったツールを使いながら生活している方もいるとのことでした。

■同じ部位の変異でも異なる発達

なおさんの話のなかで印象的だったお話があります。

同じ新生変異で、変化している遺伝子の部位が同じでも、発達の仕方やコミュニケーション能力などは一人ひとり異なる、

というお話もありました。

なおさんのお子さんは新生変異(突然変異)ですが、実際に変化している遺伝子の部位が同じお子さん(10歳)がいらっしゃったのですが、

我が子と発達の違いが大きくあったようです。

そのため、

「この人がこうだから、我が子もこうなる」

と、一人の人を将来のロールモデルとして考えるのではなく、さまざまな成長の姿を知ることが大切だと感じた、というお話がありました。

10歳のその方はさまざまなセラピーを多く取り入れているとのことでした。

さまざまな可能性を知ることが、本人や家族にとって希望にもつながるのだと思います。

■思春期・成人期に向けて

成長に伴い、便秘や睡眠、行動面など、新たな悩みが出てくることもあるそうです。

その中で、

「毎日同じ時間にベッドに入る」

など、生活リズムを整えるためのルーティンを大切にしているというお話もありました。

また、海外では、思春期・成人期の｢性｣に関することについても、本人が生活していく上で必要な知識として支援する場合があるそうです。

子どもから大人へ成長していく中で、本人に必要な経験や知識を少しずつ身につけていくことの大切さを感じました。

■きょうだいへの支援

海外では、クリーフストラ症候群の本人だけではなく、きょうだいを対象とした集まりや活動も行われているそうです。

「親なきあと、きょうだいが支えることになるのではないか」

「自分が責任を負わなければならないのではないか」

など、さまざまな思いを抱えるきょうだいへの支援です。

一方で、本人とは別に、きょうだいだけで過ごす時間をつくることも大切にされているとのことでした。

ひさこさんのお話のなかで印象的だったお話があります。

ある金曜日の食事では、お父さんがきょうだいと一緒にマクドナルドへテイクアウトをしに行く時間を大切にされています。

その間、クリーフストラ症候群のお子さんとお母さんはお留守番をしています。

こうした「特別ではない日常」を一つひとつ積み重ねていくことが、きょうだい自身にとって大切な時間となり、

やがて家族としての未来につながっていくという考えをお伝えいただきました。

■家族への生活・経済的支援

海外では、障害のある子どもを育てる家庭に対して、経済的な支援やレスパイト、サマーキャンプなどのサービスも利用されているそうです。

サマーキャンプでは、セラピストやソーシャルワーカー、大学生など、複数の立場の人が関わりながら、本人の生活スキルや社会参加を支えている例も紹介されました。

また、「親なき後」の生活を見据えたお金の管理や、スペシャルニーズのある子どもの家族を支える金融面でのサポートについても話があったそうです。

本人への支援だけではなく、家族全体の生活を支えるという視点が印象的でした。

■インクルーシブな社会・啓発活動

海外では、障害のある人とない人との間に隔たりをつくらず、地域の中で一緒に生活するという考え方が根付いていると感じた、というお話もありました。

また、今回のカンファレンスでは、雑誌「VOGUE」にも携わられていた写真家のＲick Guidotti氏による「Positive Exposure」の撮影プロジェクトも行われました。

クリーフストラ症候群の本人と家族の姿を写真で紹介し、疾患や障害について知ってもらうだけではなく、

「一人の人として、その人らしい姿を知ってもらう」ための啓発につながっています。

このプロジェクトには、当会の会員さんであるひさこさん、なおさんの写真も掲載されています。

（写真3・4枚目）

クリーフストラ症候群の患者さんの写真を多く見ることができる貴重な機会ですので、ぜひご覧ください。

なお、こちらは会員限定の情報として共有いただいたものです。

写真やURL、パスワードの無断転載や、会員以外の方への共有・転送はお控えくださいますよう、ご理解とご協力をお願いいたします。

▼閲覧はこちらから

http://l.facebook.com/l.php?u=https%3A%2F%2Fpositiveexposure.shootproof.com%2Fgallery%2Fidefine26%2F%3Ffbclid%3DIwcGRvZgVleHRuA2FlbQIxMABicmlkETEzRDQzbmo0Q3J4VFVrVWVac3J0YwZhcHBfaWQQMjIyMDM5MTc4ODIwMDg5MgABHmZytB-dxGP0b5RbNopD83ceQc1SuatOCWtPoVZ2yyV5GbEjfHHT1veSiPAh_aem_3zaXcriZacjJU05CH1XcUw&h=AUCEXANVM2zb7hT7td8rGLHgW7IknQtMjWVDAStI7F-sw1Fy1DuCGmLksFpEjfFZP7pLxlWRrDAE85vQIzDS-1r1fJcon3DT9AXnIpzF7MZDwLuaSg5ah64-lAHt

・パスワード：amazing

▼YouTubeにて概要をご覧いただけます

https://www.youtube.com/watch?v=s1VJIQB2fpI

■海外の寄付・ファンドレイジング

海外では、クリーフストラ症候群の研究や家族支援のためのファンドレイジングイベントも盛んに行われているそうです。

BBQやライブミュージックなど、地域の人が楽しめるイベントと組み合わせて寄付を募り、

一度のイベントで800万～1,000万円規模の資金が集まることもあるとのことです。

「子どもたちの未来のために」という思いから、多くの人が資金集めに参加しているそうです。

日本とは寄付文化や社会的背景が異なりますが、研究や家族支援を支える方法の一つとして、とても興味深いお話でした。

■今回のお話を聞いて

今回、お二人から海外での様子を聞いて、クリーフストラ症候群の支援は「子どもの療育」だけでは終わらないのだと改めて感じました。

医療や研究、療育、学校、就労、成人期の生活、きょうだい、親なき後のお金の管理、そして家族自身の生活。

ライフステージが変わるごとに、新しい課題や必要な支援があります。

海外でももちろん課題はありますが、本人だけではなく、きょうだいや家族も含めて、

それぞれの人生を支えていこうとするさまざまな取り組みが行われていることが伝わってきました。

今回知ることができた海外の取り組みや家族の経験も参考にしながら、私たち日本の家族会としても、

今の生活だけでなく、その先の人生まで見据えた支援や情報発信について考えていきたいと思います。

ひさこさん、なおさん

貴重な現地のお話をありがとうございました。

【日本遺伝子細胞治療学会でのポスター発表についてご報告】

7月23日〜7月25日に大阪で開催された第32回日本遺伝子細胞治療学会において、

理化学研究所（理研）生命医科学研究センター 上級技師の楠瀬まゆみさんが、

当会との患者・市民参画（PPI）の取り組みについてポスター発表をしてくださいました。

2026年２月に当会と理化学研究所で実施した患者・市民参画（PPI）勉強会の取り組みについて、ポスター発表を行ってくださいました。

※ポスター発表とは、学会（学術集会）で研究成果を1枚のポスターにまとめて紹介し、参加者と意見交換を行う発表方法です。

多くの参加者に研究の取り組みその成果を知っていただく貴重な機会となります。

今回の発表では、勉強会で共有された内容をもとに、

・クリーフストラ症候群の患者の保護者

・クリーフストラ症候群の基礎研究者

・研究倫理の専門家

それぞれの立場から、クリーフストラ症候群の基礎研究へ患者・市民参画（PPI）を導入することの利点や課題を整理しました。

ポスターは、保護者・基礎研究者・研究倫理専門家の3名がオンラインで意見交換を行い作成したものです。

楠瀬さんからは、

学会全体として海外からの参加者も多く、遺伝子治療・細胞治療分野を中心に国内外研究者が集まる国際色豊かな学会であったとのご報告をいただきました。

また、さまざまな関連学会との共同企画セッションも数多く設けられており、学会横断的な議論が行われていたそうです。

ポスター発表では、足を止めて熱心にご覧くださる参加者もいらっしゃいました。直接の質疑応答はありませんでしたが、

楠瀬さんからは、

「研究者と患者・家族が協力して学会発表という形で取り組みを発信できたこと自体に大きな意義があると感じました。」

とのお言葉をいただきました。

患者・家族が研究者とともに学会で研究発表を行う例はまだそれほど多くはなく、今回の発表は、クリーフストラ症候群の研究だけでなく、今後の患者・市民参画（PPI）の発展にもつながる大切な一歩になったと感じています。

■ポスター発表の取り扱いについて

今回、理研の楠瀬先生より、当会の会員であれば、ポスター発表の内容をモザイク等の制限なしで共有することについて許可をいただきました。

これは、これまでの当会と理研の先生との信頼関係があってこそ実現した、大変ありがたく貴重な機会です。 

 そのため、会員の皆さまにおかれましては、今回共有するポスター発表の内容を、

SNS等へ転載したり、会員以外の方へ転送・共有したりすることはお控えください。 

 皆さまのご理解とご協力が、今後の研究者の先生方との信頼関係や、家族会としての活動にもつながります。 

 家族会運営へのご理解・ご協力を、どうぞよろしくお願いいたします。

引き続き理化学研究所の先生方と連携しながら、患者・家族の声を研究へつなげる活動を進めてまいります。

▼理化学研究所生命医科学研究センターでもこちらの報告をホームページでされています。

ぜひご覧ください

https://becod.riken.jp/news/2026/260726.html

◆学会名

第50回日本遺伝カウンセリング学会学術集会

第50回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 

◆開催場所

国際医療福祉大学 東京赤坂キャンパス　　東京都港区赤坂4-1-26

◆開催日時

2026年7月31日（金）～8月2日（日）

◆参加目的

患者家族会としての情報発信・啓発／情報収集

◆主な内容・得られた知見

【医療関係者】

①東京慈恵会医科大学付属病院　遺伝診療科

金子実基子先生

2025年10月に東京慈恵会医科大学の先生方が、当会会員を対象に実施されたアンケート結果をもとに、

学会にてポスター発表をおこなってくださいました。

発表テーマは、「クリーフストラ症候群のある子どもの家族の経験に関する調査」です。

クリーフストラ症候群を研究テーマとして取り上げてくださった先生方のご尽力と、会員の皆さま一人ひとりが

アンケートにご協力くださったことが、このたびの学会発表という大きな成果につながりました。

私たち患者家族の生の声が、研究機関に届いているということを大変光栄に思います。

学会での啓発活動で出会い、私たちの存在に目を向けてくださり、アンケート実施からポスター発表へと進んできました。

何もなかったところから道が開けたことを嬉しく思います。今後もこのような出会いが学会で生まれる可能性はあるので

丁寧にお一人お一人に対応していきます。

今後も東京慈恵会医科大学付属病院による当会へのアンケートは実施される予定です。

その際はぜひご協力のほどよろしくお願いいたします。

※写真3枚目がポスター発表で掲示されたものです。

継続的な研究であることからモザイクを入れていますが、金子先生から、家族会の方でも閲覧可能な範囲をお聞きし、

その内容はモザイクを入れていませんのでこの機会にぜひご覧ください。

また、前述の通り、こちらは継続的研究対象ですので外部への転載や転送、掲載はお控えいただくようお願いいたします。

④特定非営利活動法人東京難病団体連絡協議会　理事長　

原田久生　先生

難病患者やその家族を取り巻くさまざまな活動に携わり、幅広くつながりを持たれている原田先生にお会いし、

当会やクリーフストラ症候群についてご紹介させていただく機会をいただきました。

希少疾患、難病の子どもをもつ患者家族会の代表として、啓発も大切ですが、

「国を変えていくためには、厚生労働省への働きかけや、多くの官僚・関係者が集まる場で直接話す機会、そしてそうした場に参加する機会を増やしていくことが重要である」と、ご教示いただきました。

また、「大きく動くときには力を貸したいと思うから、それまで頑張り続けてね」

と、温かい激励のお言葉もいただきました。

今回いただいたご助言を大切にしながら、希少疾患家族会の代表者同士の横のつながりを、今後どのように生かしていけるのかを考え、当会としてできることを一つずつ積み重ねていきたいと思います。

⑤福井大学医学部付属病院　池田先生

佐賀大学医学部付属病院　下村先生

姫路赤十字病院　多田先生

新たに診断された患者さんやそのご家族へのアプローチを今後していきたいと仰られていました。

患者家族会の役割の大きさは計り知れなく、患者家族にはもちろんのこと、医療関係者にも深く関わってくることから、

家族会の活動についてもご関心を持ってくださいました。

多くの患者家族会があるがその中でも活動の度合いには幅があると感じておられ、当会の理念や活動内容にご興味を持ってくださり

大変励みになりました。運営や会員一丸となり今後も活動を続けてほしいと激励をいただきました。

⑥札幌医大　石川先生

中学生のKSの患者さんがいらっしゃるとお伝えいただきました。

新患ご家族向けの資料をお渡しさせていただき家族会へスムーズにアクセスできるようお伝えしました。

⑦新潟病院　大田先生

新潟病院ではリハビリや療育にも力を入れておられるとのことでした。

当疾患は発達遅滞や知的障害があり、多くの患者さんやそのご家族が悩みながらも対峙されていることをお伝えしたところ、

当家族会のＨＰを新潟病院にリンク付けしてくださると仰っていただけました。

理由としては、発達遅滞や知的障害で悩まれている方がＫＳでなくても悩みの解決の糸口になればとのことでした。

療育やリハビリの重要性をお伝えするなかでこのようなご縁がうまれることを心から光栄に思います。

【患者家族会】

①マルファンネットワークジャパン　代表　太田様

疾患ガイドブックを購入させていただきました。

お世話になっている先生に執筆いただくなど非常に読み応えのある内容となっており、

専門医がいなくても各担当医から貴重なコメントをもらってご協力いただく方法もあるとご教示いただきました。

患者家族会運営の先輩として勉強させていただく貴重な機会となりました。

②日本コーエン症候群協会　代表　塩出様

代表交代があり患者会運営や学会参加や設営などに悩まれている、これからの会でした。

当会が以前先輩に様々なことを教えていただいたように、今回は当会がこちらの会に様々なことをお伝えできる機会となりました。

運営のノウハウなど、バトンを繋いで進むことができていることに、嬉しく、また、関わってくださるすべての皆さまに感謝いたします。

教えていただいた方々への感謝と共に、多くの患者家族会が迷いながらも自分達に合うスタイルを見つけていきながら

啓発活動ができればと願います。

④日本エーラスダンロス症候群協会　様

エーラスダンロスの患者さんに啓発活動をさせていただきました。

発達に疑問がある姪っ子さんがKSの所見に似ていると仰られていました。

その親御さんは遺伝子検査を行ったが診断が出ない結果となり、大きな違和感が拭うことができず

今後どのように進めばよいか悩まれていたとのことです。

当会の会員さんのお子さんが複数回検査をして診断がついた方がいるお話をしたところ、

諦めずに見つけ出すと仰られていました。ご自身も難病でいらっしゃるのにも関わらず、姪っ子さんとそのお姉さまを気遣われる姿は言葉にできませんでした。たくさんの苦悩を乗り越えられて慈悲深さや、誰かを助けたいという思いや行動に繋がっているのだと感じ、自分もたくさん学ばせていただきました。

◆当会にとっての意義・今後への繋がり

・学会参加史上最多人数の会員さんがブース出展にご協力くださいました。（6名）

東京での出展、また、遺伝系の学会ということもあり、会場は大変盛況でした。

遺伝の権威の先生方も非常に多く、当会の新たなブース設営などをご覧いただき

前に進んでいることを励ましてくださる温かい方々ばかりでした。

また、学会への出席は難しいけれど「症例報告」のご協力をいただいた会員さんもいらっしゃり、

豊かな啓発活動に繋げることができました。（2名）

多くの皆さまのご協力のおかげで当会は前に進み続けることができています。

改めて、感謝申し上げます。

・学会に参加すると多くの医療関係者の方々に「当院にＫＳさんいますよ」というお声をいただきます。

先生方に新患ご家族の方専用のリーフレットをお渡しし、患者家族会が存在していることを次回診察の際にお伝えいただいています。

実際にお問合せも何件かいただいています。

家族会の存在の周知だけではなく、一人ではないと思える孤立防止の取り組みを、学会で出会う先生方が橋渡しをしてくださっています。

・助産師さんから遺伝カウンセラーさんに転向されている方が多かったです。

理由を伺うと、産後、お子さんの遺伝子疾患の診断がついて困っているご家族を目の前にして助言することができない状況を

変えたかったというお声が多かったです。

実際遺伝カウンセラーさんになられて、「どんな言葉だと患者さんご家族は辛いと感じるか教えてください」などのお声もありました。

臨床の現場で患者家族に対峙されているからこそのお悩みなのだと感じ、率直にお伝えいたしました。

患者も悩みますが、カウンセラーさんも人と人との向き合い方として悩まれているのだと知り、

微力ではありますがお力になれればと感じ、今後の遺伝カウンセリングが相互にとってより良いものに発展していくことを願います。

また、新患のご家族には患者家族会の存在は必ずお伝えされていると、多くの遺伝カウンセラーの方々からお聞きしました。

私たちの存在が新患ご家族の心の支えになれるよう、益々励んでいきたいと奮起させられました。

今回の学会参加を通じて、当会の取り組みや疾患自体の存在をより広く、多くの医療関係者の方々に知っていただく機会をいただきました。

認知度向上のその先の支援拡充や暮らしやすさに繋げていくことができるよう、行政・福祉との繋がりも大切に育んでいきながら今回得られた繋がりや知見を活かしていきます。

他疾患患者家族会の皆さまとの連携強化にも継続的に取り組んでまいります。 

引き続き、会員の皆さまへ情報を還元してまいりますので、どうぞよろしくお願いいたします。

◆今後の予定・共有事項

・東京慈恵会医科大学付属病院との共同取り組みの継続。

今回のポスター発表で終了ではなく、今後はアンケート結果から次に繋がるヒアリングを予定されています。

・GeneReviews Japanへのクリーフストラ症候群の掲載

・医学的な知見は正しい情報ソースから得ること、伝達することを患者家族全体として徹底し、

不明点や疑問点は各々で遺伝専門家の沼部先生へお問い合わせできる関係性を構築することができました。

・今回の学会で初めて家族会Ｔシャツをsuzuriにて作成し、着用しました。

会員の一体感だけでなく、多くの医療関係者の方々に当会を覚えていただくことができました。

今後とも継続し、必要なグッズ作成に関しても可能な範囲で進めていきたいと考えます。

・各研究機関や患者家族会との継続的な連携を視野に入れ、今後の活動の発展につなげていきます。

◆学会名

日本小児看護学会第36回学術集会

HOME | 日本小児看護学会第36回学術集会

◆開催場所

静岡県コンベンションアーツセンター「グランシップ」
〒422-8019 静岡市駿河区東静岡二丁目3番1号

◆開催日時

2026年7月4日（土）～5日（日）

◆参加目的

患者家族会としての情報発信・啓発／情報収集

◆主な内容・得られた知見

【医療関係者】

①    国立成育医療研究センター　掛江直子様　小児慢性特定疾病情報室SV

小児慢性に関する部署に携わっている方とのご縁ができました。支援制度や成人期移行支援の話もさせていただきました。

また、掛江さんはア・ドリーム　ア・デイという、難病や症状の重さゆえに家族で旅行に行けないご家族の心に寄り添う支援のボランティアをされています。旅費、宿泊費などを支援していただき医療的ケアが必要な方は看護師の方がご同行していただけます。

保護者の不安や孤独を取り払い、少しでも気持ちを明るく、ご家族で素敵な思い出を作れるように、とのご提案をされています。

応募に際しては、安心してお預かりすることができるように現状のヒアリングや医師の診断書の提出が必要とのことです。応募人数は親戚などは含めず普段生活を共にされている方とのことです。詳しくはHPをご確認いただくかお問い合わせください。

大変人気のため、予約待ちとなっているとのことですが、ご関心のある方はぜひこの機会にご覧ください。

頂いた資料を添付いたします。

▼詳細はこちら

② 聖隷おおぞら療育センター　真木希様

小児の発達支援について非常に熱心に耳を傾けてくださいました。発達に課題のある方の中にKSが潜在的に存在している可能性を示され、同センターの先生方に共有いただけるとのことです。

③清泉大学　河畠そのえ様

KSの症状や困りごと、社会課題まで多岐に渡り深い関心をもってくださりました。地方自治体を絡めた移行期支援などの今後待ち受ける課題についても親身に寄り添ってくださり当会の熱意を受け取っていただけました。

④神奈川県立こども医療センター　加藤悦興様

小児発達の重要性に耳を傾けてくださりました。患者会が声をあげて地道に継続的に活動を進めていくことこそ行政や福祉の扉を開く可能性を秘めており、大変なことだけど未来の子どもたちのために頑張ってね、と激励をいただきました。

⑤病気の子ども支援ネット遊びのボランティア　理事長　坂上和子様

難病を抱えた子どもやその親たちに寄り添う活動をされています。KSの現状と今後の課題についてお伝えすると「お母さん頑張ってるね。でも無理しすぎないでね。保護者の方々みんな、看護師ではできない大変なものをたくさん乗り越え続けているよね。もっとたくさんの人に知ってもらえるように伝えるね。」と仰っていただけました。

⑥びわこ学園医療福祉センター　山沢妙子様

重心施設にお勤めの看護師さん。医ケアだけでなく障害児親のレスパイトも拡充したいと強く望んでくださっていました。看護の現場と障害児を育てる親の思いが交差し支援が拡充する未来を共に作れたら、とお話できました。

⑦ 北里大学大学院看護研究科　足立若紗様

学会にあまり来られたことがなかったが、患者家族の生の声を聞くことで自分にできることの可能性を広げたいと仰ってくださいました。お母さん方が大変だからとにかく無理せず頑張ってほしいとエールをいただきました。

⑧静岡こども病院　加藤友里様・大長絢歌様

当会Instagramフォローしてくださり応援してくださっています。SNS更新をしていて良かったな、嬉しいなと感じました。

⑨岐阜県立多治見病院　小児科病棟看護師長　福当生世様

医ケア児だけでなく、障害を抱える子どもの保護者にもレスパイトの必要性を感じていると仰っていました。人とお金の問題でもあるけれど、自信を持って安心して預けてもらえるよう協力したいと仰られ、看護師だけでなく発達を深く学んでいる保育士も巻き込んだ障害児レスパイトを実現したいと考えていると大変有難く心強いお言葉を頂戴しました。

⑩地球（ほし）のかけら　相河由佳子様

沼津市で、小児から成人期まで一元化された施設にお勤めの看護師さん。

障害のある方は、高校に入ってからの居場所がないという課題があるため、このような一元化されることにより支援の見通しがつく取り組みが広がっていくことを望まれていました。

※上記は啓発活動をさせていただいた一部の方々です。

【患者家族会】

①    日本二分脊椎症協会

文科省と厚生労働省に毎年意見書を提出し続けていらっしゃいます。

例　文科省：少人数学級の実施を要望・葉酸の重要性について学校での教育周知の徹底

　　厚労省：保育所への看護師の配置とその充実の要望・葉酸が誰もが知るビタミンとなるよう啓発の要望

②    先天性横隔膜ヘルニア患者・家族会

家族会の運営などの悩みの共有を行いました。助成金情報の交換も行うことができ、有難いご縁に恵まれました。

③    CliniClowns様

入院中のお子様への、笑顔を増やすイベントの開催をされています。

④    がんサバイバー　望月奈々様

16歳の時に癌（脳腫瘍）が発見。脳腫瘍が視神経を圧迫し右目が徐々に見えなくなり現在は失明に至るとのこと。

お母様の助言で眼科を受診し、右目の視力消失から脳腫瘍が原因と特定され、その後手術をされる。現在5年経ち再発はない。ご自身の経験を伝えるために患者家族会に入会され、ご活躍されています。

⑤    RDネットワーク

2型コラーゲン異常症患者・家族の会と、ロスムンド・トムソン症候群家族会の皆さまとJPAの仲間として共に活動しました。

イベントや難病サミットで共に活動した仲間との学会の患者家族会ブース出展は大変心強かったです。

ロスムンド・トムソン症候群家族会の代表である山口さんは学会初日にシンポジウム「超希少疾患の子どもと生きる―患児と家族を一人にしない支援をめざして―」に登壇されました。RDネットワーク関東チームの一員として大変誇らしく思います。

【その他】

①日本きょうだい福祉協会

会場には、ブース出展できないかわりにチラシを置く形の啓発活動もあります。

今回その中で気になったのが「きょうだい児」へのケアを行っている団体（日本きょうだい福祉協会）です。

チラシのみのためお話をうかがうことはできませんでしたが、クリーフストラ症候群の患者を育てる保護者の方にとって

「きょうだい児」の問題は向き合う必要性の高いものだと感じている方が多いと思いましたのでチラシの共有をさせていただきます。

ぜひHPなどご覧ください。

②会場イベント

小児看護学会の会場では、講演やブース出展だけでなく

マッサージ体験やご当地のお茶が楽しめる空間もありました。学会の規模にもよりますが、このようなイベントがあると

学会は「行ってみたくなる場所」になるのかなと感じました。ご参考までに写真を添付いたします。ご覧ください。

◆当会にとっての意義・今後への繋がり

今回クリーフストラ症候群について事前にご存じだった方は０名でした。

今回の学会参加を通じて、クリーフストラ症候群の認知度の低さを改めて感じました。地道な認知度向上のための啓発活動の先に、早期診断の重要性が広く知れ渡り、支援拡充されることで患者とその家族の日々の生活が少しでも豊かに健やかに暮らしやすくなる未来がくるように引き続き努めてまいります。

また、障害児親でもレスパイトを受けるべきと提唱してくださる看護師さんが大変多くいらっしゃり、

医ケアでなくても声をあげていいんだ、誰かに頼ってもいいんだ、と思えました。環境整備への理解が今後さらに深まるよう患者家族会としても声をあげていきたいと思います。

※レスパイトについては後日オンライン交流にて議題にさせていただきます。

「ご家族の方々、本当に頑張っていらっしゃいますよね。どうかご無理されすぎずに」と労わってくださる看護師の方々が大変多くいらっしゃり有難い気持ちで満たされました。

今回得られたつながりや知見を活かし、他疾患の家族会との連携強化にも引き続き取り組んでまいります。

今後とも会員の皆さまへ情報を還元してまいりますので、どうぞよろしくお願いいたします。

◆今後の予定・共有事項

・学会活動では、啓発活動にご参加いただく方だけでなく、ご興味のある方が患者会ブースへお立ち寄りいただく形でのご参加も歓迎しております。

「啓発活動は少しハードルが高いけれど、どんな雰囲気なのか見てみたい」

「他の患者家族会の方々と交流してみたい」など、

様々な関わり方ができることも、患者家族会の魅力のひとつだと考えています。

ご興味、ご関心のある方は、お気軽に橋本または運営メンバーまでお問合せください。

・学会で着用する家族会Tシャツですが、JAMMINのチャリティーの応募をしていますが大変人気のため返答がなく進捗状況が変わらないことから、まずは学会参加メンバーの分だけsuzuriというオンデマンドグッズ作成サービスを利用して作成いたします。

suzuriは、デザインを登録すると、ご注文をいただいてから1点ずつ製造・発送される仕組みです。そのため、当会で在庫を抱えたり、発送作業を行ったりする必要がありません。

ご注文、お支払い、製造、発送はすべてSUZURIが行いますので、安心してご利用いただけます。また、価格は「製造費＋SUZURIのサービス利用料」を基本としており、当会が活動費として受け取る金額（トリブン）は0円に設定しています。皆さまに安心してご利用いただける形で運営してまいりますので、ご理解・ご協力のほどよろしくお願いいたします。

運営メンバーは各自購入いたしますが、学会にご参加いただく会員の方はご購入または、運営がまとめて購入したなかからレンタル可能となりますのでお気軽に橋本までお問合せください。また随時ご報告させていただきます。

▼Tシャツの詳細はこちら

ksjapanのTシャツ ドライTシャツ ∞ SUZURI 

https://suzuri.jp/ksjapan/20352683/dry-t-shirt/m/lightpurple?utm_source=line&utm_medium=social&utm_campaign=item_detail_share

・各種受けられる支援はお住まいの地域や地方自治体によって異なります。一つ一つご案内したい気持ちではありますが内容が膨大となるため、恐れ入りますがご自身の地域の支援に関しましては各自お調べいただくようお願いいたします。ご理解、ご協力をお願いいたします。

・各研究機関や患者家族会との継続的な連携を視野に入れ、今後の活動の発展につなげていきます。

◆学会名

第129回日本小児科学会学術集会

https://site2.convention.co.jp/129jps/

◆開催場所

海峡メッセ下関

〒750-0018 山口県下関市豊前田町3-3-1

◆開催日時

2026年4月17日（金）～19日（日）

◆参加目的

患者家族会としての情報発信・啓発／情報収集

◆主な内容・得られた知見

①順天堂大学　宮山千春先生

クリーフストラ症候群の症例発表をされている宮山先生と出会うことができました。

今回、くも膜嚢胞とクリーフストラ症候群の関連性についての症例発表をされた宮山先生よりご見解をいただきました。

くも膜嚢胞は比較的よく見られるもので、多くの場合は脳の働きに影響を与えないため、特別な治療はせず経過観察となることが一般的です。今回のケースでは、クリーフストラ症候群と診断される前からくも膜嚢胞が確認されていたことから、「両者に関連があるのか」を検討されたとのことです。

現時点では、クリーフストラ症候群との明確な関連性は確認されていませんが、今後同様の報告が増え、他の疾患と比べて関連が高いと分かってくれば、次のような可能性も考えられるとのことでした。

発達の遅れがある場合、MRI検査が行われることは比較的多いため、その際にくも膜嚢胞が見つかることで、クリーフストラ症候群の早期診断につながる可能性がある、という点です。

なお、これらは現時点では先生の個人的な見解も含まれており、今後の研究の積み重ねが重要とされています。

引き続き、宮山先生の症例研究に注目させていただきながら、本疾患への理解が深まっていく過程を大切に、皆さまと共有していければと思います。

• 歯科クリニックの先生と新たにつながることができ、当疾患で多く見られる「睡眠障害」と「発語の課題」に関わる大変興味深いお話を伺いました。

  中島先生は、歯科矯正の一種である「RAMPAセラピー」という治療を、東京都麻布で行っていらっしゃいます。

  この治療は、あごの成長をサポートしながら、鼻やのどの空気の通り道を広げることを目的としたものです。その結果として、呼吸がしやすくなり、睡眠障害の改善や、発語の変化につながる可能性があるとのことでした。

  これまで、睡眠の不安定さやことばのゆっくりさは「特性だから仕方ない」と感じている方も多いと思います。しかし今回、口の中の容積や姿勢などを整えることで、今ある困りごとにアプローチできる可能性があると知り、大きな気づきとなりました。

  先生は海外での論文発表も行っており、実際の症例も拝見させていただきました。

  「遺伝子そのものを変えることはできませんが、呼吸のしやすさや睡眠の改善など、日々の生活の質（QOL）を高めることを目指した取り組みを、日本でも広げていきたい」とのお話でした。

  あわせて、先生よりご家庭でもできるケアについても教えていただきました。

  睡眠障害改善のためには、首や肩まわりの緊張をやわらげることが大切とのことです。

  その一つとして、首まわりと肩をやさしくさする方法があります。

  方法はとてもシンプルで、

  ①首の後ろから横（耳の下〜鎖骨にかけて）は「下から上へ」、

  ②肩は「上から下へ」、力を入れずになでるように行います。

  ※首の前側は強く触らないようご注意ください。無理のない範囲で、リラックスした状態で行ってみてください。

  
  

  このケアにより、首や肩の緊張がゆるみ、舌の位置が適切な位置におさまることで空気の通り道が安定しやすくなり、呼吸が整いやすくなるそうです。

  
  

  なお、実際にこのケアを取り入れた会員の方から、睡眠の様子が少し落ち着いたと感じられた声が届いておりますのでご紹介いたします。

  ・Aさん：早速歯科クリニックの先生に教わった後頭部マッサージを我が子に。びっくりするほど、ぐっすり眠れました！！！ぜひ、会員の皆さまにも。

  ・Bさん：なんと！！2日間教えてもらったマッサージをやってみたら寝つきはまだ改善がないものの、夜中の眠りが深かった！１日目は、たまたまかな？なんて思ったんだけどね、２日とも！今日もマッサージして寝るの楽しみ。夜が楽しみなんて・・・我が子を産んで以来初だよ！（泣）

  ※マッサージの効果には個人差があります

  
  

  睡眠に悩まれている方、ことばの発達について気になっている方は、こういった選択肢もあるという一つの情報として、ご参考になればと思います。

  ご関心のある方は、小島先生へお問い合わせください。

  ▼こどもと女性の歯科クリニックのホームページ

  https://cw-cl.jp

• 他疾患家族会、関連団体の皆様

小児科学会は非常に多くの参加企業様や他疾患家族会の皆さまが参加されていました。

当会が将来的に目指したい姿、行いたい施策、患者家族として各々で導入したい最新のシステムなど非常に有益な情報を得ることができましたので共有させていただきます。

▼nanakara／nana－mediについてはこちらから（ノックオンザドアさまから掲載許可済み）

◆当会にとっての意義・今後への繋がり

今回の学会参加を通じて、患者ご家族が現在直面している課題に寄り添い、具体的なアプローチを提案してくださる先生方や企業様から、有益な情報を得ることができました。

日々の子育てやケアに追われ、なかなか余裕が持てない状況も多いかと思いますが、今回のような新たな情報に触れることが、お子さんだけでなく、ご家族の皆さまの生活が少しでも良い方向へ向かうきっかけになればと願っております。改めて、最新の情報に触れる機会の重要性を実感いたしました。

今後は、今回得られたつながりや知見を活かし、他疾患の家族会との連携強化にも取り組んでまいります。

引き続き、会員の皆さまへ情報を還元してまいりますので、どうぞよろしくお願いいたします。

◆今後の予定・共有事項

• これまで遺伝学会への参加を中心に行ってきましたが、2027年は「神経学会」への参加を進めていきたいと考えています。遺伝学的な理解に加え、今後は症状や生活支援に直結する神経領域との連携を強化してまいります。

• ホームページの整備が落ち着いてきたことから、今後はグッズ作成や助成金申請にも取り組んでまいります。Tシャツなどのグッズは、学会参加時に会員が着用することで一体感の醸成を図り、助成金については学会参加にかかる交通費の補填につなげていきたいと考えています。

• 各研究機関や患者家族会との継続的な連携を視野に入れ、今後の活動の発展につなげていきます。

◆学会名

日本人類遺伝学会第70回大会
https://www.congre.co.jp/jshg2025/

◆開催場所

〒220-0012神奈川県横浜市西区みなとみらい1-1-1  パシフィコ横浜

◆開催日時

2025年12月18日（木）～20日（土）

◆参加目的

患者家族会としての情報発信・啓発／情報収集

◆主な内容・得られた知見

先生方の講演が行われるホールの出口付近に患者家族会としてブースを出展させていただきました。
今回の大会長は、群馬大学の秦先生でした。

当日は、代表の橋本彩と会員メンバーの橋本武尊さんが参加しました。

ブースでは多くの医師、有識者の方々と直接お話させていただく機会を得ることができ、当疾患に対する理解や関心の広がりを実感しました。

特に印象的だった方々について、以下に記載いたします。
（本内容につきましては、家族会内での共有および掲載について、先生方よりご許可をいただいております。）

・兵庫県立こども病院/臨床遺伝科　科長　医学博士　  森貞直哉先生

当疾患を小児慢性特定疾病として厚労省へ意見書をご提出くださった先生と初めてお会いすることが出来ました。直接お礼をし感謝をお伝えすることが出来ました。また、ブース内にお立ち寄りいただき症例報告を行いました。思春期以降のKS患者の症状について、当ブースでの症例報告を通じて理解を深めていただく機会となりました。また、「このような患者発信の情報提供において、臨床・研究の現場において大変有意義である」とのご評価をいただきました。

・お茶の水女子大学大学院　臨床遺伝専門医　医学博士　  三宅秀彦先生

今後の希少疾患の歩みにおいては、医師の先生方からの助言やバックアップに加え、希少疾患の患者家族会同士が連携し、厚生労働省へ声を上げていくことが非常に有効であること、また今後そのような流れが重要になっていくことについて、最新の情報をご共有いただきました。
その思いを伝えるため、三宅先生はすべての患者家族会ブースを訪問され、直接、熱意をもってお話しくださいました。これを受け、患者家族会同士が手を取り合い、横のつながりを強化していく必要性について、各会で意見を交わす貴重な機会を持つことができました。

・理化学研究所　上級技師　  楠瀬まゆみ先生

8月に札幌で開催された学会を通じてご縁をいただいた理化学研究所の先生に、当ブースへお立ち寄りいただきました。当会における、理化学研究所の先生によるKSに関する講演会の開催について、詳細をご相談させていただく機会を持つことができました。
講演会はオンラインでの開催を予定しており、理化学研究所 開拓研究本部の山田 亜夕美先生より、最新の研究内容のご報告と質疑応答を含め、30分程度を予定しています。
開催日時につきましては、後日あらためて皆さまへアンケートを実施させていただきますので、ご協力をお願いいたします。
近年、研究における「患者・市民参画（PPI）」の重要性が広く認識されるようになってきており、研究機関と患者家族会とのつながりを築いていくうえで、非常に貴重でありがたい機会となります。

・大阪大学　大学院医学系研究科　理学博士　  加藤和人先生

前述の楠瀬先生と同様に、「患者・市民参画（PPI）」の意義を強く提唱されている加藤先生と出会うことができました。加藤先生は、研究機関が疾患を一方的に研究するのではなく、｢患者が何に困っているのか、何を求めているのか」といった声に耳を傾けることで、より焦点を絞った的確な研究が可能になるとお話しくださいました。患者・家族の声はより良い研究のために欠かせないものであり、研究機関と患者側の双方にとって実りある関係を築けると感じました。
今後、このような「患者・市民参画」の流れを受け、治験や研究に私たちが参画させていただくことで、患者さん達の未来が大きく前進する可能性が見えてきました。

・他疾患家族会、関連団体の皆様

印象的だった点として、患者家族会のご家族として参加されている方々と話を進める中で、普段は医療従事者として働かれていたり、障害福祉分野で支援事業を行っている方が多くいらっしゃることが分かりました。
障害のある我が子と日々向き合う経験を通じて、ご自身の考え方や社会との関わり方が変化してきたというお話も伺いました。
患者家族としての一面だけでなく、その背景を知ることで、患者家族会同士の横のつながりを育むことができたと感じています。
また、「チーム神奈川」の患者家族代表者会に加えていただき、今後はイベントへの参加や連携を図っていくための計画を進めています。

◆当会にとっての意義・今後への繋がり

今回の学会参加を通じて、研究機関と患者家族会が直接対話する機会の重要性を再確認しました。今後は、今回得られた繋がりや知見を活かし、講演会の開催や他疾患家族会との連携強化に取り組んでいきたいと考えています。会員の皆さまへ情報を還元していきたいと考えています。

◆今後の予定・共有事項

・理化学研究所による講演会の開催予定
・各研究機関や患者家族会との継続的な連携を視野に入れ、今後の活動につなげていきます。

2025年8月1日（金）〜8月3日（日）、北海道で開催された「第49回日本遺伝カウンセリング学会学術集会」に参加しました。

先生方が講演されるホールの出入口付近に、患者家族会としてブースを出展させていただきました。

当疾患の概要を紹介するチラシや、会員の方々のお子さまの症例報告のまとめ、先日発行された雑誌『遺伝子医学』を設置し、啓発活動を行いました。

多くの医師・有識者の方々と直接お話しする機会を持つことができました。

◆今回の学会の大会長は北海道大学病院 臨床遺伝子診療部の山田崇弘先生。

昨年の遺伝カウンセリング学会で雑誌『遺伝子医学』連載にお誘いいただいたご縁から、今回の開催地が山田先生の大学と伺い、参加させていただきました。

◆特に印象的だったのは、先生方から伺った患者会への関心でした。
お会いした理化学研究所の上級技師の方によると、近年は研究においても患者・市民参画の重要性が高まり、患者や家族の声を取り入れる流れが広がっているとのことでした。

•「患者さんご家族の気持ちに寄り添いたい。お子さんが診断を受けたご家族が医師に求めることや、逆に言われると困ること、辛いことを教えてほしい。」（助産師から遺伝カウンセラーになられた方）
•「診断後のご家族の気持ちの変化、障害の受け入れや今後の展望について知りたい。」
（栃木県立がんセンター遺伝カウンセラー）
このように多くの先生方から関心を寄せていただき、当疾患や家族のことをお伝えすることができました。

◆症例報告
ご協力いただいた会員の方々のお子さまの症例報告を一覧で紹介しました。

多様な症状や経過を一目で把握できる資料として、医師や有識者の方々からは「とても貴重」「自分の患者さんにも伝えたい」といった嬉しい声を多数いただきました。
医師とは異なる“家族の目線”だからこそ届けられる情報に、高い関心を寄せていただきました。
これは、日々の経験を共有してくださる皆さまのおかげです。この積み重ねが、診療の現場や同じ立場のご家族への力となっています。

改めて、ご協力くださった皆さまに心より感謝申し上げます。

今回の経験を糧に、今後の活動にも生かしてまいります。また、これらの活動にご協力いただきました皆様、運営の方々へ心から感謝申し上げます。

2025/02.28-03.01
第47回   日本小児遺伝学会学術集会が都内で行われ、学会スタッフで参加してきました。

ポスター展示会場の入口付近にクリーフストラ症候群の展示ブースを設けて下さっていました。

クリーフストラ症候群の概要をお伝えする配布用のチラシや、遺伝性疾患プラス様に掲載頂いた当疾患のまとめや、スタッフのお子さまの症例報告のまとめをブースに置き、啓発活動を行いました。

多くの医師・有識者の先生方にお話をさせて頂ける機会をもつことができました。

◆今回の学会の大会長は、東京都立小児総合医療センターの臨床遺伝科の吉橋先生でした。

◆他疾患家族会の方々と交流を持ち、家族会についての話なども行うことが出来ました。

◆AMIGO・GENIE・uniqueなどの、希少疾患に手を差し伸べてくれる機関のブース出展もあり、研究されておられる先生方とその後連絡をとりあっています。

日本の先天性疾患のある家族の情報が少ない現状にて、少しでも困っている家族のために、成長していくこどもの症状や様子・健康管理・治療・フォローアップに関する情報をアンケートで収集し冊子にする取り組みをされておられるとのことです。

当会も今後、内容によってはアンケートを実施していきたいと考えています。

皆様ご協力をお願いいたします。（実施の場合、案内につきましてはまた別途ご伝達します）

第48回　日本遺伝カウンセリング学会学術集会

当会としては初めての単独ブース出展をさせていただきました。
とても多くの医療従事者の方々がブースに来訪くださり、啓発活動を行うことができました。(計46名)
「クリーフストラ症候群を知っていただくこと」
小さなことかもしれませんが、地道に認知度を上げていくために
私たちが今できることに向き合っていこうと強く感じることができた学会となりました。

「うちの患者さんでクリーフストラ症候群いるよ。家族会なんてあるんだね。伝えとくね」

と言ってくださる方もいました。

今回、大学病院×厚生労働省×家族会のデータベース化のお話を頂きました。

厚生労働省や大学病院監修です。
クリーフストラ症候群患者の存在を知ってもらう機会になります。

AMIGO⇒慶応義塾大学医学部
https://web.patreg.jp/atlas-web/loginForm?system_cd=CMS0000001

GENIE⇒都立小児医療センター
https://genie-peer.jp

データベース化、機関との連携によって、医療・療育において、今より知ってもらう機会が増え、

新薬の開発やリハビリの展開が見込める未来がやってくるかもしれません。

様々な症状を有する、子ども達の未来を少しでも明るく、そして、悩めるご家族の気持ちを少しでも楽にすることに繋がることを切に願いつつ、

研究に少しでも貢献できるよう、私たち患者家族会もご協力できるよう活動していきたいと思います。

未来の子どもたちやそのご家族が、明るく生きやすい世の中へとなるよう歩みを進めていきます

第23回日本遺伝看護学会学術集会

初めての看護学会へ参加しました。
患者さんのリハビリの必要性や医療ケアの必要性を、先生方にお伝え出来る貴重な機会となりました。
今大会では、初めてメンバーの長男を連れていったこともあり
多くの医療従事者の方々が長男に興味を持って下さったことも感慨深かったです。

⁡他疾患家族会の方々とも交流を持つことが出来ました。
今の悩みや今後の悩みを相談でき、力を貸して下さる先輩方が毎回増えていくことや
横の繋がりが広がっていく喜びは言葉に出来ないくらい嬉しかったです。

普段は直接会えない家族会メンバーにも会うことができ
情報共有だけでなく、心の交流もできた機会となりました。

第127回日本小児科学会学術集会に参加しました。

染色体起因しょうがいじの親の会様と共にブース出展させていただき、初めて学会へ参加しました。

リーフレットをお配りし、希少疾患であるクリーフストラ症候群の名前を少しでも多くの方々に知っていただければ、と願い啓発活動をさせていただきました。

関東と宮城在住のメンバーが軸となり、福岡在住のメンバーのお二人がブースへお手伝いにお越しくださいました。希少疾患であるクリーフストラ症候群の患者さんに出会ったことがない私たちは、１日に４人も当事者家族に会うことができ、喜びを強く感じることができました。

これから、当疾患を知っていただくための啓発活動を少しずつ行っていきたいと思います。