活動報告
2026年３月30日 ホームページを公開いたしました。
この度、一般財団法人 日本患者支援財団様のご協力をいただき、当会の新しいホームページを作成いたしました。
本ホームページは、疾患に関する情報発信に加え、患者・ご家族へのピアサポートの充実、そして医療・研究分野との連携をより一層深めていくための基盤として整備したものです。
本ホームページの作成にあたり、多大なるご支援を賜りました日本患者支援財団様に、心より御礼申し上げます。
今後も、患者・ご家族と医療・研究をつなぐ架け橋となれるよう、より一層活動の充実に努めてまいります。
2026年2月10日 理化学研究所の先生方と共に勉強会を開催しました
理化学研究所の山田亜夕美先生、楠瀬まゆみ先生をお迎えし、「患者・市民参画（PPI）勉強会」をオンラインにて開催しました。
学会での啓発活動をきっかけにご縁をいただき、今回の貴重な機会が実現しました。
クリーフストラ症候群に関するマウスモデル研究や、疾患のメカニズムについて、最新の知見をわかりやすく丁寧にご説明いただきました。
また、患者や家族の声が研究の中でどのように生かされていくのか、患者と研究者が対話を重ねることの意義についても学ぶことができました。
研究は一歩一歩の積み重ねですが、確実に前へ進んでいます。
「私たちの声にも意味がある」そう実感できる、かけがえのない時間となりました。
未来につながる学びを大切に、これからも研究との架け橋となれるよう取り組んでまいります。
ご多忙の中ご講演くださった先生方に、心より感謝申し上げます。
講習会終了後の集合写真
（ご講演：山田亜夕美様・楠瀬まゆみ様〈理化学研究所〉）
2025年12月17日～19日 日本人類遺伝学会 第70回大会に参加しました。
神奈川の横浜で開催された学会に患者家族会として参加させていただきました。
先生方よりさまざまな視点からのお話を伺い、クリーフストラ症候群への理解や支援の可能性について、多くの学びを得ることができました。また、当会としても情報発信をさせていただく機会をもつことができました。
他疾患家族会の皆さまも、ありがとうございました。様々な繋がりが気持ちを強くさせてくれると感じています。
今回の学びを今後の家族会活動につなげていけるよう、引き続き取り組んでまいります
学会会場にて
（大会長 群馬大学 秦先生）
学会会場にて
（兵庫県立こども病院 森定先生）
学会会場にて
（東京都立小児総合医療センター 二川先生）
学会会場にて
（大阪大学大学院 加藤先生）
学会会場にて
（QLife 二瓶編集長）
学会会場にて
（会員メンバーさん）
学会会場にて
（会員メンバーさん）
2025年11月30日 自立支援事業交流会へ参加しました。
令和７年度東京都小児慢性特定疾病児童等自立支援事業交流会「情報へのアプローチ｣に、代表の橋本が参加しました。
講話の部では、当会のお子さんやそのご家族が日頃抱えている不安や将来への心配を和らげることに繋がる情報を得ることができました。
また、親の会・患者会として当会の啓発活動を行いました。
2025年11月29日 難病の子ども支援全国ネットワークさんのZOOMオンラインに参加しました。
定期開催されている、難病の子ども支援全国ネットワーク主催のZoomオンライン「親の会連絡会」に、当会代表の橋本が参加いたしました。
今回のテーマ：「発達に関わる視覚支援について」
視覚的なサポートを活用した支援方法や実践例について学ぶ機会となりました。
2025年9月17日 クリーフストラ症候群啓発DAY
本日、9月17日は、クリーフストラ症候群啓発デー
本日は、世界の仲間と一緒にクリーフストラ症候群について知っていただくための記念日です。
9月17日は 9月（9）は染色体9番を、17日はアルファベットの17番目「Q」を表しており、KSの主な原因である 9q34.3 に由来しています。
海外ではこの日に合わせ、紫色の服や飾りでの発信、SNSキャンペーン、交流イベントなどが行われています。
症状が幅広いクリーフストラ症候群ですが、多くの患者さんご家族と共に支え合い、子ども達の明るい未来を築いていけることを願っています
2025年8月27日 関東オフライン交流会を実施しました。
都内のレンタルスペースにて、5家族・17名が集まりました。
悩みを分かち合い、これからのことを話し合う中で、とてもあたたかく充実した時間を持つことができました。
希少疾患であるクリーフストラ症候群の患者さんが5名も一緒に集まれたことは、何よりも心強く嬉しいことです。
顔を合わせて話し、励まし合えるつながりは、孤独を和らげ、前に進むための大きな原動力となりました。
2025年8月1日～3日 第49回 日本遺伝カウンセリング学会学術集会に参加しました。
大会長は北海道大学病院 臨床遺伝子診療部の山田崇弘先生、会場は札幌のカナモトホールでした。
山田先生には、雑誌「遺伝子医学52号」の当事者会、支援団体の紹介のコーナーにご紹介をいただき、寄稿させていただく機会を頂戴しました。
まだ走りはじめたばかりの当会にとって、医学系雑誌への寄稿は大変有難い機会となりました。
改めて、感謝申し上げます。
今回、患者会としてブース出展の機会をいただき、多くの医師や専門家の方々と直接交流させていただく貴重な場となりました。
また、他の患者家族会・支援団体の皆さまともお話しすることができ、学びとつながりに満ちた時間を過ごすことができました。
クリーフストラ症候群は、希少疾患であるがゆえにまだまだ認知度が低いのが現状です。
こうした学会への参加を通じて、一歩ずつ認知の輪を広げていけるよう、これからも活動を続けてまいります。
学会会場にて
（北海道大学病院 山田先生）
2025年7月23日 アンケートにご協力させていただきました。
東京慈恵会医科大学付属病院 遺伝診療部 認定遺伝カウンセラー 金子実基子先生からお声かけいただき
患者家族へ向けたアンケートの依頼に基づき実施しました。
2025年6月25日 雑誌遺伝子医学52号に寄稿させていただきました。
医療従事者向けの専門誌『遺伝子医学』に、当会の記事が掲載されました。
疾患の概要、家族会設立の経緯、これまでの活動内容、会員の声などを数ページにわたってご紹介いただいています。
書店でのお取り寄せや、インターネットでのご購入が可能です。
このような貴重な機会をいただきました、メディカルドゥ様、ありがとうございました。心より感謝申し上げます。
また、メディカルドゥ様とのご縁を繋いでくださった北海道大学病院の山田崇弘先生にも心より感謝申し上げます。
2025年5月27日 遺伝性疾患プラス「クリーフストラ症候群日本家族会、当事者ご家族の孤独をなくすために」に寄稿させていただきました。
遺伝性疾患プラスさんに取材、掲載いただきました。
ありがとうございます！
▼詳しくはこちらから
（遺伝性疾患プラスInstagram）
https://www.instagram.com/p/DKeHoWkR3O2/?igsh=b2F1cHM4Y2Vxdzdi
（記事掲載）
https://genetics.qlife.jp/diseases/kleefstra/patients/2025-05-22
2025年2月28日～3月1日 第47回 日本小児遺伝学会学術集会に参加しました。
日本小児遺伝学会学術集会が都内で行われ、学会スタッフで参加してきました。
多くの医師・有識者の先生方にお話をさせて頂ける機会が持てました。
今回の学会の大会長は、東京都立小児総合医療センターの臨床遺伝科の吉橋先生でした。
他疾患家族会の方々と交流を持ち、家族会についての話なども行うことが出来ました。
学会会場にて（東京都立小児総合医療センター 吉橋先生）
2024年9月21日 第23回日本遺伝看護学会学術大会へ参加しました。
メンバーとブース参加をしてきました。
１日目終了後に 家族会の交流会があったり、 ランチョンセミナーとして 家族会もお昼をいただきながらお話しが聞ける、 家族会のお子さん、ご家族連れへの 心配りあるコーナーがあったりと、
安心して、家族会同士も交流できる、 そんな温かい学会でした。
新たに出会った家族会の皆様、 そしてスタッフの皆様、 ありがとうございました！
みなさんのお声がけや交流の機会、学ぶことも、今後に活かしたいことも、たくさんいただきました。
学会会場にて
（会員メンバーさんとご長男）
2024年8月2日～4日 第48回 日本遺伝カウンセリング学会学術集会に参加しました。
8月2-4日に都内で開催された遺伝カウンセリング学会へ
単独ブース初出展！
メンバーさんとお友達にご協力いただきました。ありがとうございます!
多くの医師・他疾患家族会の方と交流を持つことが出来ました。(計46名)
クリーフストラ症候群をご存知な方、ご存知ではない方と多岐に渡り、とにかく知ってもらう、広めて頂くことを重視して活動してきました。
「うちの患者さんでクリーフストラ症候群いるよ。家族会なんてあるんだね。伝えとくね」
と言ってくださる方もいました。
これから更に家族会が大きくなっていくと思いました。
今回、大学病院×厚生労働省×家族会のデータベース化のお話を頂きました。
厚生労働省や大学病院監修です。
クリーフストラ症候群患者の存在を知ってもらう機会になります。
AMIGO⇒慶応義塾大学医学部
https://web.patreg.jp/atlas-web/loginForm?system_cd=CMS0000001
GENIE⇒都立小児医療センター
https://genie-peer.jp
データベース化、機関との連携によって、医療・療育において、今より知ってもらう機会が増え、
新薬の開発やリハビリの展開が見込める未来がやってくるかもしれません。
様々な症状を有する子どもたちの未来が少しでも明るいものとなり、また、悩みを抱えるご家族の気持ちが少しでも前向きに変わっていくことを切に願っております。
研究に少しでも貢献できるよう、私たち患者家族会としても協力できるよう活動してまいります。
学会入口にて（会員メンバーさん）
学会会場にて
（QLife二瓶編集長と会員メンバーさん）
2024年5月12日 オンラインミーティングを開催します!
昨年の今頃、6人だった繋がりも、今では23人家族会メンバーがいます。
関西、関東は2回目のオフ会も企画中。
九州は初のオフ会開催をしました。
「やっと、リアルで会えた。本当にいるんだって感じることができた」
九州メンバーから出た、実感。
今年はオフ会エリアを増やしていき、まだ直接会えていない仲間にも会えるようにしていきたいです。
2024年4月19日 第127回日本小児科学会学術集会に参加しました。
染色体起因しょうがいじの親の会様と共にブース出展させていただき、初めて学会へ参加しました。
リーフレットをお配りし、希少疾患であるクリーフストラ症候群の名前を少しでも多くの方々に知っていただければ、と願い啓発活動をさせていただきました。
関東と宮城在住のメンバーが軸となり、福岡在住のメンバーのお二人がブースへお手伝いにお越しくださいました。希少疾患であるクリーフストラ症候群の患者さんに出会ったことがない私たちは、１日に４人も当事者家族に会うことができ、喜びを強く感じることができました。
これから、当疾患を知っていただくための啓発活動を少しずつ行っていきたいと思います。