欠失

妊娠中は特に異常はなく、2019年5月に2674kgで誕生しました。
出生後、新生児聴覚スクリーニングにて複数回リファー判定となり、
首の座りや腰の座りなどの発達がゆっくりで、0歳で入園した保育園の先生から検査を受けることを勧められました。
その後、染色体検査から遺伝子検査へと進み、マイクロアレイ検査により、1歳9か月頃にクリーフストラ症候群と診断されました。

• 首座り2ヶ月・寝返り7ヶ月・お座り10ヶ月・ハイハイ11ヶ月・歩行2歳6ヶ月
• 早期療育の支援により、歩行や走行が可能となりました。
• 喃語が中心ですが、発語もみられるようになり、コミュニケーションの幅が少しずつ広がっています。
• 強度の遠視および斜視があります。

• 小児科/眼科/障害児歯科
• PT・OT・ST・運動療育

0歳から保育園に通い、4歳からは児童発達支援施設との併用を開始しました。
素敵なお友達に囲まれ、穏やかな環境の中で、朗らかで優しい性格に育っています。
アウトドアが好きな家族で、よく外へ出かけ、楽しみながら外部での療育にも取り組んでいます。
6歳差の弟が生まれてからは、弟を慈しみ、可愛がる新たな一面も見られるようになり、今後の心身の成長を心から楽しみにしています。

身体面では、筋緊張の低下による軽痙攣が1日に10回以上あります。
また、その痙攣により階段からの転倒も今まで何度もありました。運動機能が上がっても筋緊張低下からくる軽痙攣は改善が見られず、生活面での心配事が絶えません。 

言語面では、コミュニケーションが難しいです。
認識力が高いがゆえに自分の伝えたいことが明確であるのに対し大人が自分の意向を理解してくれないことがフラストレーションとなり、他害や自傷に向いてしまいます。
絵カードや手話も試みましたが本人の「話したい」意欲がとても強いため家族で相談し喃語ベースの会話を進めていくことになりました。

欠失

妊娠中は異常がなく、2,620gで出生。出生後哺乳障害と心室中隔欠損症、足の指（人差し指と中指）の長さが同じということから染色体検査マイクロアレイ検査により診断に至りました。

首座り:３ヶ月、寝返り:６ヶ月、ハイハイ:２才０ヶ月、伝い歩き:２歳３ヶ月、歩行:4歳現在歩けません。

発語は４歳現在なし。

遺伝科、脳神経外科、泌尿器科、小児科

リハビリ、療育:PT、OT

3歳から保育園と療育園の併用を開始しました。家では姉と兄によく遊んでもらっています。

睡眠障害があり辛いです。少しずつ言葉の理解はあるものの発語がなく痛い場所などを伝えることができないので、とても困っています。

欠失

2005年10月に41週で出生。 心拍数180の頻脈を認め、救急搬送されNICUへ入院。 

発達の遅れを感じるが脳波、ABR、MRI検査は異常なし。 1歳から療育スタート。 

特別支援学校へ入学し、10歳の頃血液検査によりクリーフストラ症候群と診断されました。

首座り：4ヶ月、寝返り：10ヶ月、お座り：1歳2ヶ月、ハイハイ：1歳6ヶ月、歩行・発語：2歳5ヶ月。療育手帳 B2(4歳)→B1(10歳)→A2(17歳)

13歳の時に初めてのてんかん発作が起き、救急搬送されました。その後半年で6回発作が起き、服薬をしながら経過観察しています。

小児科、20歳から脳神経外科へ移行予定です。

療育：在学中はOTを行っていましたが卒業後は行っていません。

現在20歳となり(2026年1月時点)、就労継続支援B型事業所で勤務しています。 会話ができ、身の回りのことはある程度一人でできます。 家族や姉妹との関わりが深く、家族一丸となって疾患と向き合っています。

食欲は旺盛で、学校と違って日常では体を動かす機会が少ないため、体重増加が心配です。水中ウォーキングや水泳には取り組んでいますが、継続が課題です。

また、タブレットや携帯でYouTubeなどの動画を見始めると強く集中してしまい、呼びかけにすぐ応じられないことがあります。現在は「1時間遊んだら30分休む」というルールを決めて取り組んでいます。

体調面では、気持ちが落ち込むと回復までに時間がかかります。処方薬がなくなると不安が強まり、早く病院へ行きたい気持ちになることもあります。気持ちが前向きになると回復も早く、「病は気から」という言葉を実感することがあります。

作業所では、基本的に30〜40分間は私語をせず集中して作業する必要がありますが、体調や気分の波があるため、日によっては集中が続かずうまく取り組めないこともあります。特に生理前や生理中は気持ちが不安定になりやすく、そのような日は早退することもあります。

また、送迎や作業を手伝ってくださるシルバー世代のスタッフの方々はとても優しく、本人は大好きです。そのため、甘えたい気持ちが強くなり、つい側にいたがる様子が見られることもあります。

欠失

妊娠中に、胎児の腹部内に何かあると指摘され、大学病院の産婦人科へ転院しました。出産直後の検査で異常なしと診断されましたが、念のため、4歳頃まで経過観察になりました。

また別に、生後半年頃に斜視を指摘され、大学病院の眼科へ紹介されました。大学病院で、外斜視と、弱視になる可能性があると言われました。専門医を自分で探し、小児斜視の専門医をみつけてそちらへ転院。

その担当医から、乳児期に斜視がある場合、根底に何らかの疾患があることが多いとの情報をいただき、経過観察で通院している大学病院の小児科へ情報提供となり、腹部内の経過観察と小児神経内科での定期通院となりました。 

発達遅滞が徐々に顕著になり、血液検査、四肢の放射線検査、頭部MRI検査、染色体検査など実施しましたが異常はありませんでした。PT・ST・OTなどの療育を続けながら、小児科と眼科も定期通院していました。

4歳頃に遺伝子検査を受け、7歳頃に結果が出てクリーフストラ症候群と診断されました。

首座り:3ヶ月、寝返り:6ヶ月、お座り:9ヶ月、ハイハイ:10ヶ月、伝い歩き:1歳4ヶ月、独歩:2歳、2歳頃より意味のある発語が出てきました。

2歳半で両側外斜視の手術を受けました。弱視はなく、遠視は眼鏡が要らない程度です。斜視は術後の経過が良好で、今のところ再手術には至っていません。

コミュニケーションは、2歳頃からこちらの言っていることを理解して、ジェスチャーで伝えてくれます。3歳頃から、単語が少し増えてきました。4歳頃からピアノを習い始め、しばらくすると語彙が増えました。12歳である現在、コミュニケーションは言葉で可能で、視覚優位ではなく、言葉で説明した方が情報が入ります。

大学病院:小児科、眼科　歯医者:障がい者専門の歯科、療育:PT、心理

生後6ヶ月から公立の保育園へ入園しました。

1歳半頃から大学病院のPT、STの療育を開始。市内の発達センターにも自分で連絡して療育希望し、保育園に通いながら個別のPT、OT、心理を利用しました。

4歳頃からのピアノ教室での経験が、発語を促しおしゃべり大好きな、おしゃべりが止まらない女の子に成長しました。

過食。疲れやすい。体調を崩すと、嘔吐しやすい。

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【妊娠時】高血圧と子宮頸管の短さにより、切迫早産と診断され入院しました。

【出生時】2590gで出生しました。呼吸が弱く出生後10日間は保育器で過ごしました。黄疸の治療も受けました。

【出生後】哺乳する力が弱く発育不良がみられました。便秘のため近所の小児科にて浣腸液と酸化マグネシウムを用い、定期的に排便を促していました。生後5ヶ月頃、筋力の弱さや柔らかさを指摘され、総合病院を紹介されました。入院して脳波などの検査を受けましたが異常は認められませんでした。その後も経過観察が行われましたが、発達の遅れが顕著であることからマイクロアレイ検査を受け、診断に至りました。

首座り：6ヶ月、寝返り：7ヶ月、お座り：1歳8ヶ月、ずりばい:2歳、ハイハイ：まだ、歩行：まだ。2歳6ヶ月となる現在は、発語は喃語が中心ですが、言葉の理解が進みつつあります。

医療機関：遺伝科・神経内科・小児科、療育：PT、ST

1歳4ヶ月から療育センターに通い、１歳６ヶ月からは保育所に通い始めました。

ひとり親家庭で自宅では一対一の関係ですが、保育所や一時保育施設、療育センター、病院など多くの人との関わりの中で認知面の発達が促されています。

今後もずっと笑顔でいてほしいです。

以前からあった頭をぶつける自傷行為が激しくなってきました。幸い今のところ大怪我には至っていませんが、今後力が強くなってくるととも大怪我につながらないか心配です。

新生変異（突然変異）

妊娠中は前置胎盤及び前置血管と診断されました。

出生後、生後半年頃まではよくバブバブと発声していましたが、次第にその頻度がほとんど見られなくなったことに気付きました。また、背骨が真っ直ぐではないことにも気づき、受診しました。その結果、側湾症であることと、小人症の疑いがあるとの指摘を受けました。

その後、子ども病院のDNA専門医を紹介され、血液検査をしたところ診断に至りました。時期はちょうど息子が一歳を迎えた頃の夏でした。

明確な月齢は覚えてはいませんが、首座りなどの発達は少し遅かったです。

ハイハイはほとんど行わず、20カ月頃にヨチヨチ歩き出しながら歩行を開始しました。

現在は5歳で、単語を組み合わせた発語が可能です。また、「あれをして、これをして」など複数の指示についても理解し、実行することができます。

一方で、学校の授業中にじっと座っていることが難しく、教室内を歩き回る様子が見られます。口の過敏症・経口摂取嫌悪があり、これまで食事が毎回大変でしたが、現在はスープやジュースなどの液体以外のものは自分で食べられるようになりました。ただし、あまりよく噛みません。

北米在住で、学校において、Individual Education Program（IEP）を受けています。また、プライベートではSTを実施しています。

2歳年下の妹がいます。2人で仲良く遊んでいます。喧嘩もよくします！

一つのことに集中する事が非常に難しいです。

欠失

妊娠中は特に異常を指摘されたことはありませんでしたが、34週で破水し、そのまま帝王切開にて出産しました。

出産後は呼吸が安定せず、生後4ヶ月の時に咽頭軟化症と診断されました。その後、発達の遅れなどが見られたため、染色体検査とマイクロアレイ検査を実施しましたが、この時点では診断には至りませんでした。

その後、顔貌や症状からクリーフストラ症候群の可能性を疑い、追加の検査を行った結果、診断に至りました。

首座り9ヶ月、寝返り10ヶ月、ずり這い１歳2ヶ月、お座り２歳(まだ少し不安定)。

低緊張のため疲れやすく、運動発達は全体的にゆっくりです。１歳頃までは目が合わず、1人遊びが中心でしたが、１歳半頃からよく目が合うようになってきました。最近では、クレーン現象や、2〜3個の簡単なハンドサインを用いて要求をする様子が見られます。

内科、遺伝科、耳鼻科、リハビリ小児科、PT、OT、ST

一歳から2箇所の児童発達支援施設に通っています。人と関わる楽しさを感じる様子や、興味の幅の広がりが見られ、表情もどんどん豊かになっています。

運動面の発達がなかなか進まないことが悩みです。