当会について
活動内容
クリーフストラ症候群日本家族会（以下、当会）は、患者さんとそのご家族が安心して暮らせる社会の実現を目指し、以下の活動を行っています。
① 情報共有とピアサポート
- 患者ご家族同士がつながり、経験や情報を共有する場を提供します。
- オンライン・オフラインでの交流の機会を設け、支え合いのネットワークづくりを進めています。
- 日々の療育・医療ケア、発達・行動の悩みなど、共通の課題について意見交換や支え合いが行える環境づくりを大切にしています。
- SNSやLINE、定期的な交流会などを通じ、孤立しがちなご家族の支援につなげています。
- 疾患に関する正しい知識の普及を目的として、研究機関や専門家が主催する講習会への参加や協力を行っています。
② 啓発活動
- クリーフストラ症候群に関する正確な情報を社会に広く発信し、理解を深めることを目的とした活動を行っています。
- 学会への参加・医療・福祉関係者への情報提供など、疾患理解の促進につながる取り組みを進めています。
- 研究機関と連携し、患者家族の声を研究・診療に反映する機会をつくっています。
- 臨床・基礎研究の場に患者家族の視点を届け、よりよい診療や支援方法の発展に寄与できるよう取り組んでいます。
代表挨拶
クリーフストラ症候群は、極めて希少な遺伝子疾患であり、いまだ情報や社会的理解が十分とは言えない現状があります。
当会は、当事者家族による自主的な任意団体として設立されました。
情報共有、家族同士の支援ネットワークの構築、そして医療・研究分野との建設的な連携を活動の柱としています。
孤立しやすい希少疾患において、家族が支え合い、学び合い、社会とつながる場をつくることは重要な使命です。同時に、患者・家族の声を適切な形で社会へ届け、研究者・医療者との対話を重ねながら、相互理解のもとで歩むことを大切にしています。
私は、長男がクリーフストラ症候群と診断された当事者家族であり、二児の母です。
医薬品登録販売者および管理栄養士の資格を有しています。医療・健康分野に携わる立場として、専門的知見を踏まえながら、科学的根拠に基づく情報発信と、冷静で誠実な対話を心がけています。
小さな団体ではありますが、透明性と責任を重視し、社会の中で信頼される家族会であり続けられるよう、着実に歩みを重ねてまいります。
今後とも、ご理解とご協力を賜りますようお願い申し上げます。
代表 橋本彩
団体概要
沿革
| 2023年1月 | Instagram・Facebookにて「#クリーフストラ症候群」等のハッシュタグ発信を開始 |
| 3月 | 家族会LINEグループ発足（3名より開始） |
| 6月 | グループLINEにて初回オンラインミーティング開始（5名） |
| 7月 | YouTube動画に出演 |
| 9月 | 支援により公式ホームページ完成 ※ホームページはボランティアにて制作支援 |
| 11月 | 第一回オフライン交流会開催（関西） |
| 12月 | 第一回オフライン交流会開催（関東） |
| 2024年4月 | 学会へ初参加（第127回日本小児科学会学術集会） |
| 8月 | ZOOMによるオンライン開始 |
| 11月 | slack導入 |
| 2025年1月 | 会費制導入 運営体制確立 |
| 12月 | 代表選出（会員投票） 会則制定 |
| 2026年 1月 | 今後のホームページ運用体制を決定（会員投票） 団体名義口座開設 |
| 2月 | 公式ロゴ決定（会員投票） |
| 3月 | ホームページ運営体制変更 クリーフストラ症候群日本家族会ホームページ開設 |
事業報告書・計画書
2025年 事業報告書
| ピアサポート |
①交流会の開催
②【会員】クリーフストラ症候群日本家族会のグループLINEを通じて情報提供・共有。 |
|---|---|
| 啓発活動 |
①学会における患者会ブース出展
②イベントへの参加
③アンケート協力 東京慈恵会医科大学付属病院 遺伝診療部 認定遺伝カウンセラー 金子実基子先生からお声かけいただき患者家族へ向けたアンケートの依頼に基づき実施した。 |
| メディアへの掲載 |
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| 運営活動 |
①会費制の導入 会費制導入時、28名中21名が会員LINEへ登録。その後新規会員が2名加入。既存会員の家族（夫）が2名加入し、1人脱退し、総会員数は24名となっている。 患者数は21名となっている。 ②役員会ZOOMオンライン、運営によるSlackにて随時情報共有 今後の家族会の方向性について話し合う ③InstagramとFacebookとホームページの患者家族会公式ページに記事を投稿。
④会則の考案 12月10日に会員へ提示 ⑤口座開設 1月19日に開設 ⑥新規ホームページ開設の準備 現ホームページから新たなホームページへ変更するにあたり、会員へアンケートを実施し、今後の対応を共に考える形とする。 |
【私たちが目指す姿（OurVision)】
①同じ疾患を持つ親や家族同士が、日々の悩みや療育、進路について話し、「今」に寄り添うピアサポート。
②当疾患への理解者・協力者・研究者を増やすことを目指し、将来の子どもたちや親、家族の「未来」へ寄り添う啓発活動。
⇒今後も会員の声に寄り添いながら、共に会を育てつつ今後も継続的に努めていくことが必要である。
| 来期の課題 | ①運営体制の整備 役員間において、より良い会の運営に向けた協議を継続的に行える体制を整える（オンラインでの打ち合わせを含む）。 ②会費・助成金の適切な管理および活用 会費および助成金を適切に管理し、学会準備物等の活動に有効活用していく（学会で使用するポスターや横断幕等の制作を含む） ③助成金申請の実施 来期に向け、助成金の申請を計画的に行う ④会員アンケートの実施と研究への活用 会員へのアンケートを実施・集計し、疾患研究に資するデータとして活用する |
|---|
2026年 事業計画書
| ピアサポート |
①情報提供・共有の推進 疾患に関する情報の提供および共有を行う。 ②オンライン交流の実施 定期的にZoomを用いたオンライン交流会を実施する。 ③オフライン交流会の実施 各地でオフラインの交流会を開催し、会員同士のつながりを深める。 |
|---|---|
| 啓発活動 |
①医療従事者・専門家との連携 医療従事者をはじめとする専門家との連携を図り、疾患理解の促進および啓発活動を行う。 ②講習会の実施 2月10日 理化学研究所の先生による講演会の実施 ③学会への参加・情報発信
③イベントへの参加 5月17日 港南メディカルフェスティバル 指定難病に向けた動きを視野に入れ、他疾患家族会との横の連携を強化し、計5団体で地域への啓発活動を行う。まずは、各団体の代表が居住する神奈川県を拠点として活動を開始する。 以降、追加があり次第参加する。 |
| 運営活動 |
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【今期の目標】
- 学会参加による認知度向上
学会への継続的な参加を通じて、当疾患の認知度向上を目指す。 - オンライン交流の継続
オンラインによる交流の場を継続的に設け、会員同士のつながりを維持・強化する。 - 対面交流イベントの企画・実施
会員が直接集まれる機会を大切にし、対面での交流イベントを企画・実施する。 - 助成金の獲得と学会参加支援体制の整備
助成金を獲得し、学会に関心のある会員が参加できるよう、交通費の支給が可能となる体制の整備を進める。
【長期的目標】
① 当疾患の認知度向上
当疾患に対する正しい理解と認知の向上を図る。
② 患者および家族が安心して暮らせる社会の実現
疾患に関する情報が広く共有されることで、患者本人およびその家族が孤立することなく、必要な支援を十分に受けながら、生き生きと生活できる社会の実現を目指す。
③ 指定難病認定の実現
指定難病については、9q34欠失症候群はすでに認定されているが、突然変異の患者は対象に含まれていないため、当会としては突然変異の患者も含めた指定難病の認定にむけて啓発活動を行っている。